Badanie Panorama to nieinwazyjny test prenatalny (NIPT – Non-Invasive Prenatal Testing) nowej generacji, który analizuje wolnokrążące DNA płodu (cfDNA) wyizolowane z krwi matki. Wykonywany już od 9. tygodnia ciąży, dostarcza precyzyjnych informacji o chromosomach płodu bez jakiegokolwiek ryzyka dla ciąży – w przeciwieństwie do amniopunkcji czy biopsji kosmówki.
Dlaczego Panorama wyróżnia się spośród testów NIPT?
Panorama analizuje polimorfizmy pojedynczych nukleotydów (SNP), co pozwala odróżnić DNA płodu od DNA matki. Dzięki temu test może m.in. rozpoznać ciążę bliźniaczą dwujajową i ocenić ryzyko osobno dla każdego płodu.
Jak działa badanie Panorama?
Podczas ciąży do krwiobiegu matki przedostają się fragmenty DNA płodu – tzw. cfDNA (cell-free fetal DNA). Badanie Panorama izoluje te fragmenty z próbki krwi matki i analizuje je metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Unikalną cechą testu Panorama jest algorytm SNP (Single Nucleotide Polymorphism), który pozwala odróżnić materiał genetyczny płodu od DNA matki – co znacząco zwiększa precyzję wyników.
Co wykrywa badanie Panorama?
Trisomie autosomalne
- Trisomia 21 (zespół Downa) – czułość > 99%, swoistość > 99,9%
- Trisomia 18 (zespół Edwardsa) – czułość > 97,4%
- Trisomia 13 (zespół Patau) – czułość > 97,4%
Zaburzenia chromosomów płciowych
- Monosomia X (zespół Turnera) – czułość > 95,8%
- Trisomia XXX, XXY (zespół Klinefeltera), XYY
- Płeć płodu – opcjonalnie na życzenie pacjentki
Mikrodelecje chromosomalne (opcja rozszerzona)
- Delecja 22q11.2 (zespół DiGeorge'a) – najczęstsza mikrodelecja, 1:2000 żywych urodzeń
- Delecje 1p36, 4p (zespół Wolfa-Hirschhorna), 5p (cri-du-chat), 15q (Prader-Willi/Angelman)
Kiedy wykonać badanie Panorama?
| Termin | Szczegóły |
|---|---|
| Najwcześniej | 9. tydzień ciąży (9+0 tg) |
| Optymalnie | 10.–13. tydzień ciąży – razem z USG genetycznym I trymestru |
| Najpóźniej | Do końca ciąży (brak górnej granicy tygodniowej) |
Kto powinien wykonać badanie Panorama?
Badanie Panorama jest rekomendowane przez PTGiP jako opcja diagnostyczna dla wszystkich ciężarnych, niezależnie od wieku. Szczególnie wskazane jest przy:
- Wieku matki powyżej 35 lat – ryzyko trisomii 21 wzrasta istotnie po 35. roku życia
- Nieprawidłowym wyniku USG genetycznego I trymestru (zwiększona przezierność karkowa NT)
- Nieprawidłowym wyniku testu biochemicznego (PAPP-A, wolne β-hCG)
- Przebytej ciąży z trisomią lub inną aberracją chromosomalną
- Rodzinnym obciążeniu aberracjami chromosomalnymi
- Ciąży uzyskanej metodą IVF – w tym z dawstwem komórki jajowej
- Ciąży bliźniaczej (wersja dedykowana testowi)
Panorama vs amniopunkcja – czym się różnią?
| Cecha | Panorama (NIPT) | Amniopunkcja |
|---|---|---|
| Ryzyko dla ciąży | Brak – pobranie krwi | 0,1–0,3% ryzyka poronienia |
| Termin badania | Od 9. tygodnia | Od 15. tygodnia |
| Czas oczekiwania | 7–10 dni roboczych | 10–14 dni |
| Czułość (T21) | > 99% | > 99% (karyotyp) |
| Charakter wyniku | Przesiewowy (probabilistyczny) | Diagnostyczny (pewny) |
Ważne
Wynik testu Panorama jest wynikiem przesiewowym – nie jest równoznaczny z diagnozą. Wynik pozytywny (wysokie ryzyko) wymaga potwierdzenia badaniem diagnostycznym (amniopunkcja, biopsja kosmówki). Wynik negatywny (niskie ryzyko) znacząco redukuje, ale nie eliminuje całkowicie ryzyka aberracji chromosomalnej.
Jak wygląda badanie Panorama w praktyce?
Badanie polega na pobraniu 2 probówek krwi obwodowej od matki – analogicznie do standardowego badania laboratoryjnego. Próbkę analizuje specjalistyczne laboratorium genetyczne. Wynik w postaci raportu jest dostępny w ciągu 7–10 dni roboczych i zawiera ocenę ryzyka dla poszczególnych aberracji chromosomalnych wraz z – na życzenie – informacją o płci płodu.
Artykuł informacyjny dla pacjentów
Treść ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji lekarskiej. Decyzję o diagnostyce i leczeniu podejmuje lekarz podczas wizyty.
Zobacz także
