
01 — W skrócie
Najważniejsze informacje
Diagnostyka obejmuje wrodzoną hiperplazję nadnerczy i guzy chromochłonne, z oceną wyników badań laboratoryjnych, obrazowych i genetycznych. Obejmuje także dobór i monitorowanie leczenia hormonalnego.

Objawy
Kiedy zgłosić się z dzieckiem
Choroby nadnerczy u dzieci mogą dawać przedwczesne objawy dojrzewania: owłosienie łonowe lub pachowe, trądzik, zapach potu typowy dla dojrzewania, przyspieszony wzrost. Inne objawy to nadciśnienie, przyrost masy ciała z zahamowaniem wzrastania albo przewlekłe zmęczenie i chęć jedzenia słonych potraw.
Wrodzony przerost nadnerczy jest wykrywany w Polsce w badaniach przesiewowych noworodków. Dzieci z tym rozpoznaniem wymagają stałej opieki endokrynologa.
Wymioty, odwodnienie, senność i osłabienie u dziecka z chorobą nadnerczy mogą oznaczać przesilenie nadnerczowe – to stan zagrożenia życia wymagający pomocy na SOR.
02 — Z czym się zgłosić
Objawy i wskazania
- Przedwczesne owłosienie łonowe lub pachowe
- Nieprawidłowe wyniki hormonów nadnerczy
- Wrodzony przerost nadnerczy – kontrola leczenia
- Zmiana w nadnerczu w badaniu obrazowym
03 — Zakres
Co obejmuje wizyta
Wrodzony przerost nadnerczy (CAH)
Leczenie zastępujące brakujące hormony, z regularną kontrolą wzrastania, dojrzewania i wyników badań. Lekarz uczy rodziców, jak zwiększyć dawkę leków w czasie choroby.
Przedwczesne objawy dojrzewania
Owłosienie łonowe, trądzik czy zapach potu u małego dziecka mogą wynikać z nadmiaru androgenów nadnerczowych. Lekarz zleca odpowiednie badania, na podstawie których ustala dalsze zalecenia.
Zaburzenia dojrzewania
05 — Specjaliści
Kto wykonuje badanie

06 — Cennik i przygotowanie
Ceny i przygotowanie
| Pozycja | Cena |
|---|---|
| Konsultacja endokrynologiczna – dzieci, pierwsza wizyta | 350 zł |
| Konsultacja endokrynologiczna – dzieci, wizyta kontrolna | 300 zł |
07 — Powiązane
Powiązane badania i zabiegi
08 — Pytania
Najczęstsze pytania
Jak leczy się wrodzony przerost nadnerczy?
Lekami zastępującymi brakujące hormony, z regularną kontrolą wzrastania i wyników badań. Lekarz dobiera dawki i ustala kontrole.
Co robić, gdy dziecko z CAH zachoruje?
W czasie gorączki lub wymiotów dawkę leków zwykle trzeba zwiększyć według ustalonego z lekarzem planu. Przy wymiotach uniemożliwiających przyjęcie leków potrzebna jest pilna pomoc.
Jakie objawy u dziecka mogą wskazywać na chorobę nadnerczy?
M.in. przedwczesne owłosienie łonowe, trądzik lub zapach potu u małego dziecka, przyspieszone wzrastanie, a także osłabienie, wymioty i odwodnienie. Lekarz zleca odpowiednie badania, na podstawie których ustala dalsze zalecenia.
09 — Piśmiennictwo
Źródła i wytyczne
Źródła
- Speiser PW i wsp. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018;103(11):4043–4088. doi:10.1210/jc.2018-01865
11 — Dojazd
Jak dojechać
Artykuł informacyjny dla pacjentów
Treść ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji lekarskiej. Decyzję o diagnostyce i leczeniu podejmuje lekarz podczas wizyty.

